Coriell Institute NA12878說明書

Coriell Institute NA12878說明書(shu)

描述：
CEPH/猶他州血統1463
hapmap項目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統的猶他州居民】
細胞色素P450，亞(ya) 家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類基因組單體(ti) 型圖項目-CEPH[具有北歐和西歐血統的猶他州居民]
NA定製服務板01
影響：
沒有數據
性別：
女性
年齡：
沒有數據

人類遺傳(chuan) 細胞庫
次集合CEPH
存儲(chu) 庫鏈接族
藥物遺傳(chuan) 學
pigi同意樣本
數量50克
定量方法請參閱我們(men) 的常見問題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細胞
組織型血液
轉化型愛潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產(chan) 國美國
家庭成員2
與(yu) 先證者母親(qin) 的關(guan) 係
確認臨(lin) 床總結/病例曆史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類
備注：母親(qin) ；供體(ti) 受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(ge) 單一bp（g-to-a）的轉變，從(cong) 而產(chan) 生一個(ge) 異常的剪接位點。這種變化改變了從(cong) 氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，並在下遊產(chan) 生了一個(ge) 提前終止密碼子20個(ge) 氨基酸，導致一個(ge) 截短的、無功能的蛋白質。由於(yu) 異常的剪接位點，在外顯子5的起始處（從(cong) bp 643到bp 682）出現了40 bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質含有234個(ge) 氨基酸，由於(yu) 缺少血紅素結合區，因此具有催化活性。

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源種鑒定

備注：母親(qin) ；供體(ti) 受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(ge) 單一bp（g-to-a）的轉變，從(cong) 而產(chan) 生一個(ge) 異常的剪接位點。這種變化改變了從(cong) 氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，並在下遊產(chan) 生了一個(ge) 提前終止密碼子20個(ge) 氨基酸，導致一個(ge) 截短的、無功能的蛋白質。由於(yu) 異常的剪接位點，在外顯子5的起始處（從(cong) bp 643到bp 682）出現了40 bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質含有234個(ge) 氨基酸，由於(yu) 缺少血紅素結合區，因此具有催化活性。